“经过观察治疗，目前患者无身体不适，症状得到缓解，今天下午就可以出院了。”7月27日，患罕见病——“庞贝病”患者小吉（化名）出院了。据了解，这是中山市对“庞贝病”患者进行的首次酶替代治疗，实现了对“庞贝病”这一罕见病治疗零的突破。

▲8年来，无创呼吸机早已成为小吉不可或缺的生存工具。

女子8年前患上罕见病，“天价药”成治疗拦路虎

今年34岁的小吉坐在病床边，体重只有54斤，身高147厘米，纤细的胳膊和腿看起来和七八岁的孩子差不多。

8年前，26岁的小吉在一家建筑公司做建筑设计工作，有一次她因咳嗽、气促症状入住市人民医院呼吸内科，当时病情危重。华南著名神经病学专家、中山大学附属第一医院张成教授参与市人民医院多学科联合会诊，随后对小吉进行肌肉活检、酶学检查、基因检测后，明确诊断为“庞贝病”，后期经省内多家医院联合治疗，病情趋于平稳。

“刚开始患病时可以上楼梯，最近上楼梯感到吃力，走路100多米就开始喘，有时坐着不动也有点喘，肌肉开始萎缩，8年前体重70多斤，现在体重只有54斤。”小吉告诉记者，疾病严重影响了她的生活质量，她没办法出行，只能呆在家里。睡眠时气促，不得不戴呼吸机入睡。8年来，无创呼吸机早已成为她不可或缺的生存工具。

酶替代治疗（ERT）是“庞贝病”目前唯一的特异性有效治疗方式。注射用阿糖苷酶α是全球首个也是至今唯一针对“庞贝病”病因的有效酶替代治疗药物，但其费用昂贵，每年高达130万元。从8年前被确诊为“庞贝病”至今，面对高昂的治疗药费，小吉和妈妈一筹莫展，只能放弃治疗，病情也日益严重。

从130万元到自费9万多元，患者用上了救命药

市人民医院神经内科卢奎博士一直对小吉的病情进行跟踪管理，他表示：“小吉现在的病情比较严重，如果不能及时进行酶替代治疗，病情发展速度会加快、加重，后期行动不便要坐轮椅，白天也要戴呼吸机生活。”

2022年，中山市政府医保唯一指定普惠型商业健康保险“博爱康”正式上线，加上第三方慈善机构大力支持，酶替代治疗医药费用大幅下降。了解到相关消息的小吉一家决定进行酶替代治疗。7月25日，小吉携带呼吸机住进了市人民医院神经内科病房。

7月26日下午2时许，根据小吉的体重换算后，该院神经内科医护团队为患者静脉输注了阿糖苷酶α，输注过程中全程避光，持续大约3个多小时，输注过程及后续监护过程中患者无不适症状。

7月26日恰巧是小吉的生日，妈妈说，“酶替代治疗”是送给小吉最好的生日礼物。据了解，广东省目前共确诊27例“庞贝病”患者，目前中山及周边城市“庞贝病”登记在册的患者仅有小吉1人。

卢奎表示，以后小吉每半个月需要进行一次酶替代治疗，一年大概130万元医药费用，“博爱康”报销60%以上，医药公司和慈善机构报销33%，个人只需自费7%，按小吉的治疗次数，一年自费约在9.1万元左右。

“非常感谢国家的政策和医院的关爱，感谢医护人员的精心治疗，以后我在‘家门口’的医院就可以治病了。”目前小吉还在经营着一家淘宝设计店，她憧憬着能定期进行酶替代治疗，以便更好地投入到工作中，回报家庭和社会。

◆中山日报社编发中心
◆文： 记者 周映夏 实习生 许诺 通讯员 唐柳青 陈鼎文
◆图： 王云
◆编辑： 陈彦
◆二审： 魏静文
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◆素材来源：中山日报